我国“超罕见病”确诊人数仅数百人专家呼吁：希望探索多层次保障机制

在今天的第二届赛诺菲罕见病高峰论坛上，中国罕见病联盟常务理事，中国医院协会副会长李表示，最近几年来，我国罕见病防治领域发生了显著变化，发展迅速目前，许多罕见病患者面临着诊断，治疗和保障的困难

李康指出，在政府的引导下，临床专家，企业包括患者，社会各界不断为罕见病患者呼吁，增强了人们对罕见病的认识，逐步建立和完善了罕见病诊疗保障体系，使广大罕见病患者能够像其他人一样享受正常生活。

目前全球已知的罕见病有7000多种世界卫生组织将罕见病定义为占总人口0.065%至0.1%的疾病

但仍有一些疾病，如溶酶体贮积病中的高雪氏病，庞贝氏病，法布里氏病等目前我国确诊人数只有几百人，即确诊人数不到总人口的0.0001%，不到百万分之一这些疾病与地面上千人治疗的罕见病相比，是典型的超罕见病

在神经科学领域，由于欧美和中国人群的种族异质性，补充现实世界治疗对中国人群的有效性和安全性的循证证据非常重要。

天津医科大学总医院，北京天坛医院，京津神经免疫学中心主任史福东教授呼吁:中国临床研究者应引领神经免疫学领域的研究，与多方合作进行更多早期研究和真实世界研究，让中国数据在国际科研界发出自己的声音，造福更多中国患者据介绍，在神经科学领域，赛诺菲与国内专家共同完成了多项针对中国人群的IV期研究，单中心和多中心真实世界研究，完善了多发性硬化的中国数据，不久前，中国大陆首个LSD的酶替代疗法临床研究和中国大陆首个婴儿庞贝病的酶替代疗法研究发布，填补了国内在该领域研究的空白

自1999年开拓中国市场以来，赛诺菲23年来一直致力于中国罕见病生态建设赛诺菲全球事业部中国区总经理谢丽娟表示，最近几年来，中国罕见病医疗保障取得了长足进步，但仍需关注超罕见病的百万分之一少数人群，帮助他们克服诊断难，治疗难，支持难的大山，让这群超罕见患者得到可负担，可持续的治疗

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